2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

什么是唐氏综合征？

“唐氏综合征”又称“21三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。“唐氏综合征”主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。“唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。 

唐氏综合征有哪些典型症状？

1.出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小且位置偏低、常张口伸舌，流涎多。2.常呈现嗜睡和喂养困难。

3.绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长日益明显，且生长发育迟缓。

4.手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。

5.常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。

怎样预防唐氏综合征的发生？

1.提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

2.科学备孕，孕前3-6月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，有效补充叶酸。

3.做好孕期保健，常规产检，做好唐氏筛查。

4.唐氏综合征父母再生育唐宝宝的风险高于正常人群，若有生育计划，应到有资质的医疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。

如何进行筛查？

1.血清学产前筛查：孕早期（9周～13周6天）和孕中期（孕15周～20周6天）进行，筛查结果为高风险、临界风险和低风险。

2.无创DNA检测（孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查）：孕12周～22周6天进行，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。

3.羊水穿刺：是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—22周。

4.NT筛查：孕早期（11周—13+6周）对胎儿颈项透明层厚度（NT）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高。

苍溪县妇幼保健院是目前苍溪县唯一家取得合法资质的产前筛查机构，全年免费为全县孕妈妈开展产前唐氏综合征血清学筛查，同时可提供无创DNA检测、羊水穿刺预约服务。希望通过我们的努力，可以降低“唐宝”的出生率，让每个准爸爸准妈妈都能生育一个健康的宝宝。